• ෆේස්බුක්
  • linkedin
  • youtube

ජනගහන ප්‍රවේණි විද්‍යාව අධ්‍යයනය කිරීමේදී SNP යන අකුරු තුන සර්වසම්පූර්ණ වේ.මානව රෝග පර්යේෂණ, බෝග ලක්ෂණ ස්ථානගත කිරීම, සත්ව පරිණාමය සහ අණුක පරිසර විද්‍යාව කුමක් වුවත්, SNPs පදනම ලෙස අවශ්‍ය වේ.කෙසේ වෙතත්, ඔබට නවීන ප්‍රවේණි විද්‍යාව පිළිබඳ ගැඹුරු අවබෝධයක් නොමැති නම්, අධි ක්‍රියාකාරී අනුක්‍රමය මත පදනම්ව, සහ මෙම අකුරු තුනට මුහුණ දෙමින්, එය "වඩාත් හුරුපුරුදු ආගන්තුක" බව පෙනේ නම්, ඔබට පසුකාලීන පර්යේෂණ සිදු කළ නොහැක.එබැවින් පසු විපරම් පර්යේෂණ ආරම්භ කිරීමට පෙර, SNP යනු කුමක්දැයි බලමු.

SNP (තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාව), එහි සම්පූර්ණ ඉංග්‍රීසි නාමයෙන් අපට දැක ගත හැකිය, එය තනි නියුක්ලියෝටයිඩ විචලනය හෝ බහුරූපතාවට යොමු කරයි.එයට SNV (තනි නියුක්ලියෝටයිඩ විචලනය) නමින් වෙනම නමක් ද ඇත.සමහර මානව අධ්‍යයනයන්හිදී, 1% ට වඩා වැඩි ජනගහන සංඛ්‍යාතයක් ඇති ඒවා පමණක් SNP ලෙස හැඳින්වේ, නමුත් පුළුල් ලෙස කථා කරන විට, දෙක මිශ්‍ර කළ හැකිය.එබැවින් අපට පැවසිය හැක්කේ SNP, තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාව, ජෙනෝමයේ එක් නියුක්ලියෝටයිඩයක් වෙනත් නියුක්ලියෝටයිඩයක් මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වන විකෘතියයි.උදාහරණයක් ලෙස, පහත රූපයේ, AT මූලික යුගලයක් GC මූලික යුගලයක් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය වේ, එය SNP අඩවියකි.

පින්තූරය

ජාන විද්යාව1

කෙසේ වෙතත්, එය "තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාවක්" හෝ "තනි නියුක්ලියෝටයිඩ විචලනය" වේවා, එය සාපේක්ෂ වශයෙන් කථා කරයි, එබැවින් SNP දත්ත සඳහා පදනම ලෙස ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙලක් අවශ්‍ය වේ, එනම්, පුද්ගලයාගේ ජෙනෝමය අනුක්‍රමණය කිරීමෙන් පසුව අනුක්‍රමික දත්ත අනුක්‍රමණය වේ.ජෙනෝමය හා සසඳන විට, ජෙනෝමයෙන් වෙනස් වන අඩවිය SNP අඩවියක් ලෙස හඳුනා ගැනේ.

එළවළු මත SNP අනුව,ශාක සෘජු PCR කට්ටලයවේගයෙන් හඳුනා ගැනීම සඳහා භාවිතා කළ හැක.

විකෘති වර්ග අනුව, SNP සංක්‍රාන්තිය සහ පරිවර්තනය ඇතුළත් වේ.සංක්‍රාන්තිය යනු පියුරීන් වෙනුවට පියුරීන් හෝ පිරමිඩීන් පිරිමිඩීන් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමයි.පරිවර්තනය යනු පියුරීන් සහ පිරමිඩීන් අතර අන්‍යෝන්‍ය ආදේශනයයි.සිදුවීමේ සංඛ්‍යාතය වෙනස් වන අතර, සංක්‍රාන්ති සම්භාවිතාව පරිවර්තනයට වඩා වැඩි වනු ඇත.

SNP සිදු වන ස්ථානය අනුව, විවිධ SNPs ජෙනෝමය මත විවිධ බලපෑම් ඇති කරයි.අන්තර් ප්‍රවේණික කලාපයේ ඇති වන SNPs, එනම්, ජෙනෝමය මත ඇති ජාන අතර කලාපය, ජෙනෝමයේ ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන්නේ නැත, සහ ජානයේ අභ්‍යන්තරයේ හෝ ඉහළ ප්‍රවර්ධක කලාපයේ විකෘති ජානයට යම් බලපෑමක් ඇති කළ හැකිය;ජානවල එක්සෝන් කලාපවල සිදුවන විකෘති, ඒවා කේතනය කරන ලද ඇමයිනෝ අම්ලවල වෙනස්කම් ඇති කරන්නේද යන්න මත පදනම්ව, ජාන ක්‍රියාකාරිත්වයට විවිධ බලපෑම් ඇති කරයි.(ඇත්ත වශයෙන්ම, SNP දෙකක් ඇමයිනෝ අම්ලවල වෙනස්කම් ඇති කළත්, ඒවා ප්‍රෝටීනයේ ව්‍යුහයට විවිධ බලපෑම් ඇති කරන අතර අවසානයේ ජීව විද්‍යාත්මක ෆීනෝටයිප් මත බලපෑම් බෙහෙවින් වෙනස් විය හැකිය).

කෙසේ වෙතත්, ජාන ස්ථානවල සිදුවන SNP සංඛ්‍යාව සාමාන්‍යයෙන් ජාන නොවන ස්ථාන වලට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස අඩුය, මන්ද ජානයක ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන SNP සාමාන්‍යයෙන් පුද්ගලයාගේ පැවැත්මට ඍණාත්මක බලපෑමක් ඇති කරයි, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස මෙම SNP කණ්ඩායම ඔවුන් අතර රැගෙන යන පුද්ගලයා ඉවත් කරන ලදී.

ඇත්ත වශයෙන්ම, ඩිප්ලොයිඩ් ජීවීන් සඳහා, වර්ණදේහ යුගල වශයෙන් පවතී, නමුත් සෑම පදනමක් සඳහාම වර්ණදේහ යුගලයක් හරියටම සමාන විය නොහැක.එබැවින්, සමහර SNPs විෂමජාතීය ලෙස ද දිස්වනු ඇත, එනම්, වර්ණදේහයේ මෙම ස්ථානයේ පාද දෙකක් ඇත.කණ්ඩායමක් තුළ, විවිධ පුද්ගලයන්ගේ SNP ප්‍රවේණි වර්ග එකට එකතු කර ඇති අතර, එය බොහෝ පසුකාලීන විශ්ලේෂණයන් සඳහා පදනම බවට පත්වේ.ගති ලක්ෂණ සමඟ සංයෝජනයක් ලෙස, SNP අණුක සලකුණක් ලෙස ගති ලක්ෂණවලට සම්බන්ධ වී තිබේද යන්න විනිශ්චය කළ හැකිය, ගතිලක්ෂණයේ QTL (ප්‍රමාණාත්මක ලක්ෂණ ස්ථානය) විනිශ්චය කළ හැකි අතර GWAS (genome-wide Association study) හෝ ජාන සිතියම් තැනීම සිදු කළ හැකිය;SNP අණුක සලකුණක් ලෙස භාවිතා කළ හැකිය පුද්ගලයන් අතර පරිණාමීය සම්බන්ධතාවය විනිශ්චය කරන්න;ඔබට ක්‍රියාකාරී SNPs පරීක්ෂා කර රෝග ආශ්‍රිත විකෘති අධ්‍යයනය කළ හැක;ඔබට SNP ඇලිලේ සංඛ්‍යාත වෙනස්වීම් හෝ විෂමජාතීය අනුපාත සහ වෙනත් දර්ශක භාවිතා කර ප්‍රවේණිකයේ තෝරාගත් ප්‍රදේශ තීරණය කිරීම සඳහා භාවිතා කළ හැක... යනාදිය, වර්තමානය සමඟ ඒකාබද්ධව අධි-ත්‍රිලක අනුක්‍රමණය වර්ධනය වීමත් සමඟ, අනුක්‍රමික දත්ත සමූහයකින් SNP අඩවි සිය දහස් ගණනක් හෝ වැඩි ගණනක් ලබා ගත හැක.SNP දැන් ජනගහන ජාන පර්යේෂණයේ මූලික ගල බවට පත්ව ඇති බව පැවසිය හැකිය.

ඇත්ත වශයෙන්ම, ජෙනෝමයේ පාදවල වෙනස්කම් සෑම විටම එක් පදනමක් තවත් එකක් සමඟ ප්රතිස්ථාපනය නොවේ (මෙය වඩාත් පොදු එකක් වුවද).පාදයක් හෝ කිහිපයක් හෝ පාද දෙකක් අතුරුදහන් වීමටද ඉඩ ඇත.තවත් කඳවුරු කිහිපයක් මැදට ඇතුල් කරන ලදී.මෙම කුඩා ප්‍රමාණයේ ඇතුළත් කිරීම් සහ මකාදැමීම් සාමූහිකව InDel (ඇතුළත් කිරීම සහ මකා දැමීම) ලෙස හැඳින්වේ, එය විශේෂයෙන් කෙටි කොටස් (පදනම් එකක් හෝ කිහිපයක්) ඇතුළත් කිරීම සහ මකා දැමීම ගැන සඳහන් කරයි.ජානයක පිහිටීමේදී ඇතිවන InDel ජානයේ ක්‍රියාකාරිත්වයට ද බලපෑමක් ඇති කළ හැකි අතර, සමහර විට InDel පර්යේෂණයේදී වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.එහෙත් සමස්තයක් වශයෙන් ගත් කල, ජනගහන ජාන විද්‍යාවේ මූලික ගල ලෙස SNP හි තත්ත්වය තවමත් නොසැලී පවතී.


පසු කාලය: අගෝස්තු-27-2021